Worin bestehen die Unterschiede zwischen den auf dem Markt erhältlichen GKTs?

Genetische Kompatibilitätstests (GKTs) sind genetische Screening-Tests, die dazu dienen, mögliche Veränderungen in den Genen der jeweiligen Elternteile zu erkennen, die an die Nachkommen weitergegeben werden könnten. Ihre Durchführung wird vor der Empfängnis empfohlen, sei es auf natürliche Weise oder durch Behandlungen für künstliche Befruchtung. Ihr Ziel ist es, das Risiko der Übertragung erblicher genetischer Krankheiten zu verringern.

Wozu dienen GCTs?

Laut der WHO wurden bisher zwischen 5.000 und 8.000 erbliche genetische Erkrankungen identifiziert. Das Vorhandensein eines mutierten Gens bei einem der Elternteile bedeutet jedoch nicht, dass die Nachkommen die Krankheit entwickeln werden.

Bei rezessiven genetischen Erkrankungen müssen beide Elternteile die Mutation im verursachenden Gen aufweisen, damit die Nachkommen die Krankheit entwickeln.

Die Mutationen, die beide Elternteile tragen, zu kennen, ermöglicht deshalb die Bewertung des Übertragungsrisikos einer genetischen Erkrankung und informierte Entscheidungen vor der Empfängnis zu treffen.

Was passiert, wenn beide Elternteile Träger derselben Mutation sind?

Wenn beide Elternteile Träger einer Mutation im selben krankheitsassoziierten Gen sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25%iges Risiko, dass das Baby beide mutierten Kopien erbt und die Krankheit entwickelt.

In diesem Fall wird dem Paar empfohlen, eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mit einer Präimplantationsdiagnostik (PID) durchzuführen. Auf diese Weise werden nur genetisch gesunde Embryonen für den Transfer ausgewählt.

Eine weitere Option ist die Verwendung eines Gametenspenders – entweder Samenspende oder Eizellspende –, der kein Träger der Mutation ist.

Wann ist ein GKT angebracht?

Ein GKT kann bei jedem Paar durchgeführt werden, unabhängig davon, ob Fruchtbarkeitsprobleme vorliegen oder nicht. Besonders empfohlen wird er jedoch in folgenden Fällen:

• Paare mit Familienanamnese genetischer Erkrankungen.
• Paare in Behandlung für künstliche Befruchtung.
• Behandlungen mit Eizellspende oder Samenspenderbank.

Welche verschiedenen GKTs gibt es auf dem Markt?

Es gibt verschiedene Arten von GKTs: Von einfachen Tests, die zwischen 20 und 100 rezessive Erkrankungen analysieren, bis hin zu fortgeschrittenen Tests, die bis zu 1.500 Erkrankungen untersuchen können.

Sie unterscheiden sich auch in der verwendeten Technologie. Einige Tests verwenden PCR zur Erkennung von Mutationen in spezifischen Genen, während andere Massensequenzierung (NGS) einsetzen, um Tausende von Genen zu analysieren, oder Microarrays, um genetische Variationen in mehreren DNA-Regionen zu identifizieren.

Dauer und Preis der GKTs variieren je nach Anzahl der analysierten Gene. Je mehr Gene untersucht werden, desto höher sind die Kosten und die Wartezeit auf die Ergebnisse.