Qual è la differenza tra i CGT disponibili sul mercato?
I test di compatibilità genetica (CGT) sono esami di screening genetico utilizzati per rilevare eventuali alterazioni nei geni di ciascun genitore che potrebbero essere trasmesse alla discendenza. Si raccomanda di effettuarli prima del concepimento, sia naturale che tramite trattamenti di procreazione medicalmente assistita, con l’obiettivo di ridurre il rischio di trasmissione di malattie genetiche ereditarie.
A cosa servono i CGT?
Secondo l’OMS, fino ad oggi sono state identificate tra le 5.000 e le 8.000 malattie genetiche ereditarie. Tuttavia, la presenza di un gene mutato in uno dei genitori non significa necessariamente che la discendenza svilupperà la malattia.
Nelle malattie genetiche recessive, è necessario che entrambi i genitori presentino la mutazione nel gene responsabile affinché la discendenza sviluppi la malattia.
Per questo motivo, conoscere le mutazioni presenti in entrambi i genitori consente di valutare il rischio di trasmettere una malattia genetica e di prendere decisioni informate prima del concepimento.
Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori della stessa mutazione?
Se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione nello stesso gene associato a una malattia, c’è un rischio del 25% per ogni gravidanza che il bambino erediti entrambe le copie mutate e sviluppi la malattia.
In questo caso, si raccomanda che la coppia si sottoponga a un trattamento di fecondazione in vitro (FIV) con diagnosi genetica preimpianto (DGP). In questo modo, vengono selezionati solo gli embrioni geneticamente sani per il trasferimento.
Un’altra opzione è l’utilizzo di un donatore di gameti, sia di seme che di ovociti, che non sia portatore della mutazione.
Quando è indicato eseguire un CGT?
Il CGT può essere effettuato da qualsiasi coppia, indipendentemente dalla presenza o meno di problemi di fertilità. Tuttavia, è particolarmente raccomandato nei seguenti casi:
- coppie con precedenti familiari di malattie genetiche;
- coppie che si sottopongono a trattamento di procreazione assistita;
- trattamenti con donazione di ovociti o con utilizzo di banca del seme.
Quali sono i diversi CGT presenti sul mercato?
Esistono vari tipi di CGT, dai test di base che analizzano tra le 20 e le 100 malattie recessive, fino ai test più avanzati che possono esaminare fino a 1.500 malattie.
Si differenziano anche per la tecnologia utilizzata. Alcuni test utilizzano la PCR per rilevare mutazioni in geni specifici, mentre altri impiegano il sequenziamento massivo (NGS) per analizzare migliaia di geni o microarray per identificare variazioni genetiche in più regioni del DNA.
Il tempo necessario e il costo dei CGT variano in base alla quantità di geni analizzati. Maggiore è il numero di geni studiati, maggiore sarà il costo e il tempo necessario per ottenere i risultati.