Quina diferència hi ha entre els TCG disponibles al mercat?

Els tests de compatibilitat genètica (TCG) són proves de cribratge genètic que s’utilitzen per detectar possibles alteracions en els gens de cadascun dels progenitors que podrien transmetre’s a la descendència. Se’n recomana la realització abans de la concepció, ja sigui de manera natural o mitjançant tractaments de reproducció assistida, amb l’objectiu de reduir el risc de transmissió de malalties genètiques hereditàries.

Per a què serveixen els TCG? 

Segons l’OMS, s’han identificat fins avui entre 5000 i 8000 malalties genètiques hereditàries. Tot i això, la presència d’un gen mutat en algun dels progenitors no vol dir que la descendència hagi de desenvolupar la malaltia.

En les malalties genètiques recessives, cal que ambdós progenitors presentin la mutació en el gen causant perquè la descendència desenvolupi la malaltia.

Per aquest motiu, conèixer les mutacions que porten ambdós progenitors permet avaluar el risc de transmetre una malaltia genètica i poder prendre decisions informades abans de la concepció.

Què passa si ambdós progenitors són portadors de la mateixa mutació? 

Si ambdós progenitors són portadors d’una mutació en el mateix gen associat a una malaltia, existeix un 25% de risc en cada embaràs que el nadó hereti ambdues còpies mutades i desenvolupi la malaltia.

En aquest cas, es recomana que la parella se sotmeti a un procés de fecundació in vitro (FIV) amb diagnòstic genètic preimplantacional (DGP). D’aquesta manera, se seleccionen només aquells embrions que siguin genèticament sans per a realitzar-ne la transferència.

Una altra opció és utilitzar un donant de gàmetes, ja sigui de semen o ovodonació, que no sigui portador de la mutació.

Quan està indicat fer un TCG? 

El TCG es pot fer a qualsevol parella, independentment de si presenten o no problemes de fertilitat. Tot i així, es recomana especialment en parelles que:

• Tinguin antecedents familiars de malalties genètiques.
• Parelles en tractament de reproducció assistida.
• Tractaments amb donació d’òvuls o banc de semen.

Quins són els diferents TCG que existeixen al mercat? 

Hi ha diversos tipus de TCG, des de tests bàsics que analitzen entre 20 i 100 malalties recessives, fins a tests més avançats que poden estudiar fins a 1.500 malalties.

També es diferencien per la tecnologia utilitzada. Alguns tests empren PCR per detectar mutacions en gens específics, mentre que d’altres utilitzen seqüenciació massiva (NGS) per analitzar milers de gens o microarrays per identificar variacions genètiques en múltiples regions de l’ADN.

El temps i el preu dels TCG varien segons la quantitat de gens analitzats. A major nombre de gens estudiats, major serà el preu i el temps necessari per obtenir-ne els resultats.