¿Qué diferencias hay entre los TCG disponibles en el mercado?
Los test de compatibilidad genética (TCG) son pruebas de cribado genético que se utilizan para detectar posibles alteraciones en los genes de cada uno de los progenitores que podrían transmitirse a la descendencia. Se recomienda su realización antes de la concepción, ya sea de forma natural o mediante tratamientos de reproducción asistida, con el objetivo de reducir el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas hereditarias.
¿Para qué sirven los TCG?
Según la OMS, se han identificado entre 5000 y 8000 enfermedades genéticas hereditarias hasta la fecha. Sin embargo, la presencia de un gen mutado en alguno de los progenitores no significa que su descendencia vaya a desarrollar la enfermedad.
En enfermedades genéticas recesivas, se necesita que ambos progenitores presenten la mutación en el gen causante para que la descendencia desarrolle la enfermedad.
Por esta razón, conocer las mutaciones que portan ambos progenitores permite evaluar el riesgo de transmitir una enfermedad genética y poder tomar decisiones informadas antes de la concepción.
¿Qué ocurre si ambos progenitores son portadores de la misma mutación?
Si ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen asociado a una enfermedad, existe un 25% de riesgo en cada embarazo de que el bebé herede ambas copias mutadas y desarrolle la enfermedad.
En este caso, se recomienda que la pareja se someta a un proceso de fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP). De esta manera, se seleccionan solo aquellos embriones que sean genéticamente sanos para realizar la transferencia.
Otra opción es utilizar un donante de gametos, ya sea de semen o ovodonación, que no sea portador de la mutación.
¿Cuándo está indicado realizar un TCG?
El TCG se puede realizar en cualquier pareja, independientemente de que presenten o no problemas de fertilidad. Sin embargo, se recomienda su realización especialmente en parejas que:
- Tengan antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- Parejas en tratamiento de reproducción asistida.
- Tratamientos con donación de óvulos o banco de semen.
¿Cuáles son los diferentes TCG que existen en el mercado?
Existen diversos tipos de TCG, desde test básico que analizan entre 20 y 100 enfermedades recesivas, hasta test más avanzados que pueden estudiar hasta 1,500 enfermedades.
También se diferencian por la tecnología utilizada. Algunos test emplean PCR para detectar mutaciones en genes específicos, mientras que otros utilizan secuenciación masiva (NGS) para analizar miles de genes o microarrays para identificar variaciones genéticas en múltiples regiones del ADN.
El tiempo y el precio de los TCG varían según la cantidad de genes analizados. A mayor número de genes estudiados, mayor será el precio y el tiempo necesario para obtener los resultados.