Comment se déroule le test HERES ?
Le test de compatibilité génétique HERES est un examen de diagnostic utilisé pour déterminer si deux personnes sont porteuses de mutations génétiques connues pouvant entraîner une maladie génétique chez le nouveau-né.
On estime qu’un couple sur 40 risque d’être porteur de la même maladie génétique récessive. Par conséquent, l’utilisation du test HERES lors de la planification familiale permet de réduire le risque d’avoir un enfant atteint de maladies génétiques graves. Il est recommandé aussi bien aux couples qui envisagent une grossesse naturelle qu’à ceux qui veulent avoir recours à un traitement de procréation assistée.
Le test HERES permet de détecter plus de 300 maladies génétiques, notamment, en raison de leur gravité et de leur fréquence, la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale, le syndrome de l’X fragile, la drépanocytose, la thalassémie, la maladie de Wilson et beaucoup d’autres. Bon nombre de ces maladies ne peuvent pas être traitées, de sorte qu’un dépistage précoce est primordial pour prévenir leur transmission à la descendance.
Le test est réalisé à partir d’un prélèvement sanguin des deux partenaires, qui est traité dans un laboratoire de génétique afin de rechercher d’éventuelles mutations. Les résultats sont ensuite interprétés par des médecins spécialisés en génétique et discutés avec les patients.
Si l’un des partenaires est porteur d’une mutation génétique récessive, le risque pour la descendance est généralement faible. En revanche, si les deux partenaires sont porteurs d’une mutation dans le même gène, il y a 25 % de chance que l’enfant hérite de la maladie.
Quelles sont les possibilités après un résultat positif au test HERES ?
Si les résultats indiquent que les deux partenaires sont porteurs d’une mutation dans le même gène, plusieurs options sont possibles pour éviter la transmission de la maladie à la descendance :
- Traitement de fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire (FIV + DGP) afin de sélectionner les embryons exempts de la mutation avant l’implantation.
- Recours à un don d’ovocytes ou de sperme provenant d’un donneur non porteur de la mutation.
- Réalisation de tests prénataux, tels que l’amniocentèse ou la biopsie des villosités choriales, pour confirmer si le fœtus est affecté.
Il est primordial de consulter un médecin spécialiste en génétique afin qu’il vous aide à bien comprendre les risques et à prendre des décisions éclairées concernant votre future grossesse et les options de reproduction disponibles.