Com es realitza l'HERES?
El test de compatibilitat genètica HERES és una prova de diagnòstic que s’utilitza per saber si dues persones són portadores de mutacions conegudes que puguin donar lloc a una malaltia genètica en el nounat.
S’estima que 1 de cada 40 parelles presenta risc de ser portadors de la mateixa malaltia genètica recessiva, per la qual cosa utilitzar el test HERES durant la planificació familiar redueix el risc de tenir fills afectats per malalties genètiques greus. Es recomana la seva realització tant en parelles que planegen un embaràs natural com en aquelles que es plantegen un tractament de reproducció assistida.
El test HERES pot detectar més de 300 malalties genètiques, entre les quals destaquen per la seva gravetat i freqüència:
- Fibrosi quística.
- Atròfia muscular espinal.
- Síndrome del cromosoma X fràgil.
- Anèmia falciforme.
- Talasèmia.
- Malaltia de Wilson.
Moltes d’aquestes malalties no tenen tractament, per la qual cosa la seva detecció prèvia és clau per prevenir la transmissió a la descendència.
El test es realitza mitjançant l’anàlisi de mostres de sang de tots dos membres de la parella, que es processen en un laboratori de genètica amb l’objectiu de buscar mutacions. A continuació, els resultats s’interpreten per metges especialistes en genètica i es discuteixen amb els pacients.
Si un dels membres de la parella és portador d’una mutació genètica recessiva, el risc per a la descendència sol ser baix. No obstant això, si tots dos membres presenten una mutació en el mateix gen, hi ha un 25% de probabilitat que el fill hereti la malaltia.
Quines opcions existeixen després d’un resultat positiu del test HERES?
Si els resultats indiquen que ambdós membres de la parella són portadors de mutacions en el mateix gen, hi ha diverses opcions per evitar transmetre la malaltia a la descendència:
- Tractament de Fecundació In Vitro amb Diagnòstic Genètic Preimplantacional (FIV + DGP): permet seleccionar els embrions lliures de la mutació abans de la implantació.
- Utilitzar un donant d’òvuls o semen que no sigui portador de la mutació.
- Realitzar proves prenatals com l’amniocentesi o la biòpsia de vellositats coriòniques per confirmar si el fetus està afectat.
És molt important que un professional mèdic especialitzat en genètica t’ajudi a entendre els riscos i puguis prendre decisions informades sobre el teu futur embaràs i les opcions reproductives disponibles.