¿Cómo se realiza el HERES?
El test de compatibilidad genética HERES es una prueba de diagnóstico que se utiliza para saber si dos personas son portadores de mutaciones conocidas que puedan dar lugar a una enfermedad genética en el recién nacido.
Se estima que 1 de cada 40 parejas presenta riesgo de ser portadores de una misma enfermedad genética recesiva, por lo que utilizar el test de HERES durante la planificación familiar reduce el riesgo de tener hijos afectados por enfermedades genéticas graves. Se recomienda su realización tanto en parejas que planean un embarazo natural como en aquellas que se plantean un tratamiento de reproducción asistida.
El test de HERES puede detectar más de 300 enfermedades genéticas, entre las que destacan por su gravedad y frecuencia: la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, el síndrome del cromosoma X frágil, la anemia falciforme, la talasemia y la enfermedad de Wilson, entre muchas otras. Muchas de estas enfermedades no tienen tratamiento por lo que su detección previa es clave para prevenir la transmisión a la descendencia.
El test se realiza mediante el análisis de muestras de sangre de ambos miembros de la pareja, que se procesan en un laboratorio de genética con el objetivo de buscar mutaciones. A continuación, los resultados se interpretan por médicos especialistas en genética y se discuten con los pacientes.
Si uno de los miembros de la pareja es portador de una mutación genética recesiva, el riesgo para la descendencia suele ser bajo. Sin embargo, si ambos miembros presentan una mutación en el mismo gen, existe un 25% de probabilidad de que el hijo herede la enfermedad.
¿Qué opciones existen tras un resultado positivo del test de HERES?
Si los resultados indican que ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en el mismo gen, existen varias opciones para evitar transmitir la enfermedad a la descendencia:
- Tratamiento de Fecundación In Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantación (FIV + DGP): que permite seleccionar los embriones libres de la mutación antes de la implantación.
- Utilizar a un donante de óvulos o semen que no sea portador de la mutación.
- Realizar pruebas prenatales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas para confirmar si el feto está afectado.
Es muy importante que un personal médico especializado en genética te ayude a entender los riesgos y puedas tomar decisiones informadas sobre tu futuro embarazo y las opciones reproductivas que están a tu disposición.