Wie wird der HERES-Test durchgeführt?
Der HERES-Genkompatibilitätstest ist ein diagnostisches Verfahren, das dazu dient, festzustellen, ob zwei Personen Träger bekannter Mutationen sind, die eine genetische Krankheit beim Neugeborenen verursachen könnten.
Schätzungen zufolge besteht bei 1 von 40 Paaren das Risiko, Träger derselben rezessiven genetischen Krankheit zu sein. Die Verwendung des HERES-Tests während der Familienplanung verringert das Risiko, Kinder mit schweren genetischen Erkrankungen zu bekommen. Der Test wird sowohl Paaren empfohlen, die eine natürliche Schwangerschaft planen, als auch jenen, die eine künstliche Befruchtung in Betracht ziehen.
Der HERES-Test kann über 300 genetische Krankheiten erkennen, darunter einige der häufigsten und schwerwiegendsten, u.a. zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, das fragile X-Syndrom, Sichelzellenanämie, Thalassämie und Morbus Wilson. Viele dieser Krankheiten sind nicht behandelbar, sodass ihre Früherkennung entscheidend ist, um ihre Übertragung an die Nachkommen zu verhindern.
Der Test wird durch die Analyse von Blutproben beider Partner durchgeführt, die in einem Genetiklabor auf Mutationen untersucht werden. Anschließend werden die Ergebnisse von Fachärzten für Genetik interpretiert und mit den Patienten besprochen.
Wenn nur ein Partner Träger einer rezessiven genetischen Mutation ist, ist das Risiko für die Nachkommen normalerweise gering. Wenn jedoch beide Partner eine Mutation im selben Gen aufweisen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit ererbt.
Welche Optionen gibt es nach einem positiven HERES-Test?
Wenn die Ergebnisse zeigen, dass beide Partner Träger von Mutationen im selben Gen sind, gibt es mehrere Möglichkeiten, die Übertragung der Krankheit an die Nachkommen zu vermeiden:
- In-vitro-Fertilisation (IVF) mit Präeinnistungsdiagnostik (PID): Sie ermöglicht vor der Einnistung die Auswahl von mutationsfreien Embryonen.
- Verwendung eines Ei- oder Samenspenders, der die Mutation nicht trägt.
- Pränatale Tests, wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, um festzustellen, ob der Fötus betroffen ist.
Es ist besonders wichtig, dass ein auf Genetik spezialisierter Arzt Ihnen hilft, die Risiken zu verstehen, damit Sie fundierte Entscheidungen für Ihre zukünftige Schwangerschaft und die Ihnen zur Verfügung stehenden Reproduktionsmöglichkeiten treffen können.