Come si esegue il test HERES?
Il test di compatibilità genetica HERES è un test diagnostico utilizzato per determinare se due persone sono portatrici di mutazioni genetiche note che potrebbero causare una malattia genetica nel neonato.
Si stima che 1 coppia su 40 sia a rischio di essere portatrice di una stessa malattia genetica recessiva; l’impiego del test HERES durante la pianificazione familiare riduce il rischio di avere figli affetti da malattie genetiche gravi. Il test è raccomandato sia per le coppie che pianificano una gravidanza naturale sia per quelle che stanno considerando un trattamento di procreazione medicalmente assistita.
Il test HERES può rilevare oltre 300 malattie genetiche, tra cui spiccano alcune delle più gravi e comuni: fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, sindrome dell’X fragile, anemia falciforme, talassemia e morbo di Wilson. Molte di queste malattie non hanno trattamento, quindi la loro rilevazione precoce è essenziale per prevenirne la trasmissione ai figli.
Il test viene eseguito analizzando campioni di sangue di entrambi i partner, che vengono elaborati in un laboratorio di genetica per individuare eventuali mutazioni. Successivamente, i risultati vengono interpretati da medici specialisti in genetica e spiegati ai pazienti.
Se uno dei due partner è portatore di una mutazione genetica recessiva, il rischio per la prole è generalmente basso. Tuttavia, se entrambi i partner presentano una mutazione nello stesso gene, vi è una probabilità del 25% che il figlio erediti la malattia.
Quali alternative si hanno dopo un risultato positivo del test HERES?
Se i risultati indicano che entrambi i partner sono portatori di mutazioni nello stesso gene, esistono diverse alternative per evitare la trasmissione della malattia ai propri figli:
- Trattamento di Fecondazione in Vitro con Diagnosi Genetica Preimpianto (FIV+DGP): permette di selezionare gli embrioni privi della mutazione prima dell’impianto.
- Utilizzo di ovuli o seme di donatori che non siano portatori della mutazione.
- Esecuzione di test prenatali, come l’amniocentesi o la villocentesi, per verificare se il feto è affetto dalla malattia.
È molto importante che personale medico specializzato in genetica ti aiuti a comprendere i rischi e a prendere decisioni informate sulla tua futura gravidanza e sulle alternative di procreazione assistita disponibili.