DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP)?

Le diagnostic génétique préimplantatoire est une technique diagnostique permettant de détecter (DGP) la présence d’anomalies génétiques ou chromosomiques chez l’embryon avant de le transférer dans l’utérus maternel. Pour cela, il est nécessaire de prélever une ou deux cellules sur l’embryon pour analyser ultérieurement le matériel génétique.

 

Comment les cellules des embryons sont-elles obtenues?

Alors que jusqu’à maintenant l'obtention des cellules des embryons était réalisée par une biopsie au 3ème jour de leur développement, il est aujourd’hui prouvé que la biopsie de trophectoderme au 5ème-6ème jour de leur développement est plus efficace et plus sûre pour l'embryon.

Pour pouvoir effectuer une biopsie de trophectoderme on utilise un laser qui trace un orifice au niveau de la zone pellucide de l'embryon à travers duquel seront obtenues les cellules à analyser.

Quand seront transférés les embryons analysés?

La biopsie du trophectoderme s’effectue au 5ème-6ème jour du développement embryonnaire. Le résultat de l'analyse génétique sera disponible quelques jours plus tard, c’est pourquoi les embryons devront être congelés après la biopsie. Une fois que nous aurons le résultat génétique, le cycle pour le transfert des embryons normaux pourra être organisé.

Peut-on congeler les embryons après un DPI?

Oui. Grace à la technique de vitrification nous pouvons congeler tous les embryons sans que ceux-ci ne soient endommagés.

Quelle information génétique pouvons obtenir sur les embryons?

Tout dépendra de l’indication médicale. Nous pouvons réaliser les recherches génétiques suivantes:

Étude des aneuploïdes

Cela consiste à analyser le nombre de chromosomes de l’embryon au moyen de l’application CGH array.

Le transfert d’embryons ayant des anomalies génétiques peut diminuer le taux de grossesse et augmenter celui des fausses couches spontanées. Détecter ces embryons améliore les résultats lors d’un programme de procréation médicale assistée . Les cas pour lesquels est indiqué le diagnostic génétique préimplantatoire sont ceux où il existe un risque pour l’embryon (DGP):

  • Couples ayant subi des fausses couches à répétion
  • Femmes d’un âge reproducteur avancé
  • Échecs d’implantation
  • Facteur masculin d’origine génétique

Anomalies chromosomiques structurales

Dans certain cas nous pouvons avoir affaire à des patients sains présentant des altérations dans leur caryotype qui auront uniquement des problèmes au moment du désir de grossesse. Ces patients sont ceux porteurs de translocations équilibrées ou robertsoniennes telles que les inversions pouvant engendrer des embryons anormaux. Dans ces cas, il est indiqué d’avoir recours à la technique du diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) afin d’identifier les embryons altérés et éviter leur transfert.

Maladies monogéniques

Un autre type de maladies sont celles produites par la mutation dans un gène. Ces altérations ne peuvent pas être identifiées lors de l’étude du caryotype et nous devons alors analyser la structure de l’ADN déterminé afin de pouvoir les identifier.

La transmission de certaines maladies génétiques aux embryons obtenus lors d’un cycle de procréation médicale assistée par les parents peut être évitée à l’aide du diagnostic génétique préimplantatoire (DGP). Certaines de ces maladies sont la mucoviscidose, la thalassémie mineure ou certaines dystrophies musculaires.