MASKULINER FAKTOR

Fast 50% der Sterilitätsprobleme sind auf den maskulinen Faktor zurückzuführen. Im Fall von mehreren pathologischen Spermiogrammen, oder wenn trotz normaler Spermiogramme keine Schwangerschaft erreicht wird, wird empfohlen, eine vollständige andrologische Studie durchzuführen.

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Spermiogramm

Wie lese ich ein Spermiogramm richtig?

Ein Spermiogramm gibt Aufschluss über Anzahl, Beweglichkeit und Morphologie der Spermien.

Um die Resultate eines Spermiogramms richtig zu interpretieren, müssen wir die Normalwerte der WHO von 2009 vergleichend hinzuziehen:

Es gibt eine Nomenklatur für die Fälle, in denen die Werte nicht normal sind:

  • Hypospermia: Volumen liegt unter dem Normalbereich
  • Azoospermia: Keine Spermien im Ejakulat
  • Cryptozoospermia: Nur sehr wenige Spermien im Ejakulat
  • Oligozoospermia: Weniger als 15 mio/ml
  • Astenozoospermia: Beweglichkeit liegt unter dem Normalbereich
  • Teratozoospermia: Anzahl der Spermien mit guter Morphologie liegt unter dem Normalbereich.

Karyotyp

Was ist ein Karyotyp?

Der Karyotyp wird mittels einer Blutprobe bestimmt und gibt Aufschluss über die Chromosomenstruktur. Für einen Mann ist ein normaler Karyotyp 46XY.

Spermium und Eizelle enthalten jeweils die Hälfte des Chromosomensatzes. Eine Veränderung im Karyotyp des Patienten erhöht das Risiko der Produktion von Spermien mit anormaler, genetischer Information. Dadurch werden Embryonen mit genetischen Problemen erzeugt, die nicht zu einer fortlaufenden Schwangerschaft, Sterilität oder wiederholten Fehlgeburten führen können.

Daher wird empfohlen, den Karyotyp vor Beginn einer künstlichen Befruchtung, wie der In Vitro Befruchtung (IVB) bestimmen zu lassen.

Was kann man tun, wenn der Karyotyp anormal ist?

Bei einem anormalen Karyotyp beim Mann haben wir zwei Optionen: Eine genetische Analyse der Embryonen vor dem Transfer durch eine genetische Präimplantationsdiagnostk (PID) oder das Verwenden einer Samenspende.

Meiose-Studie

Worin besteht der Ablauf bei der Meiose?

Von den 46 Chromosomen, die in unseren Zellen enthalten sind, kommen 23 vom Vater und 23 von der Mutter. Eizellen und Spermien besitzen jeweils die Hälfte der Chromosomen. Dadurch erhält ein Embryo bei der Vereinigung von Eizelle und Spermium 46 Chromosomen. Der Vorgang, der die Anzahl der Chromosomen auf die Hälfte reduziert nennt sich Meiose, die ausschließlich in der Produktion von Eizelle und Spermium stattfindet.

In manchen Fällen treten Fehler innerhalb der Meiose auf. Diese Veränderungen ziehen auch eine schlechtere Fortpflanzungs-Prognose mit sich, da die Anzahl an Spermien mit Anomalien erhöht wird. Dies bedeutet allerdings nicht, dass alle Spermien betroffen sein müssen. Eine gestörte Meiose steht im Allgemeinen im Zusammenhang mit einem anormalen Spermiogramm (insbesondre mit Oligozoospermia), obwohl sie auch bei Männern mit normalem Spermiogramm vorkommen kann.

Wann wird eine Untersuchung empfohlen?

Bei folgenden Faktoren wird eine genetische Studie des Spermas empfohlen:

  • Schwerwiegender maskuliner Faktor
  • Langanhaltende Sterilität ohne Diagnose
  • Wiederholte Fehlversuche trotz künstlicher Befruchtung, wie bei einer In Vitro Befruchtung (IVB) oder der Eizellspende
  • Wiederholte Fehlgeburten nach natürlicher Schwangerschaft, ohne weitere ersichtliche Ursachen

Wie werden Probleme in der Meiose untersucht?

FISH

Normalerweise haben Spermien 23 Chromosomen, obwohl es passieren kann, dass sie ein Chromosom mehr oder weniger haben oder auch alle 46 Original Chromosomen der Ausganszelle in sich tragen. Der FISH Test analysiert eine bestimmte Anzahl der Chromosomen im Spermium. Ein pathologisches Resultat gibt Hinweis darauf, dass es eine, über dem Normalwert liegende, Anzahl an Spermien mit Anomalien gibt.

Diese Untersuchung ist einfach durchführbar und wird direkt in der Samenprobe gemacht.

Der Nachteil dieser Studie ist, dass nur ein Teil der 23 Chromosomen des Spermiums untersucht werden, wodurch trotz genetischer Anomalie ein für dieses Spermium normales Resultat entstehen kann. Bei Männern mit geringer Anzahl an Spermien kann das Resultat ausbleiben, wenn es nicht genügend Untersuchungsmaterial gibt.

Hodenbiopsie

Durch eine Hodenbiopsie können wir den Meiose-Prozess direkt analysieren. Der Eingriff ist einfach und wird ambulant unter lokaler Betäubung durchgeführt. Auf diese Art sieht man, wie sich die Chromosomen während der verschiedenen Phasen der Meiose teilen. Dadurch ist die Hodenbiopsie bezüglich möglicher Anomalien sehr viel spezifischer und genauer als der FISH Test. Sie ist die beste Methode für Untersuchungen der Genetik bei einem maskulinen Faktor.

Was kann bei Problemen in der Meiose unternommen werden?

Auch wenn wir für Männer mit anormaler Meiose eine Diagnose stellen können, so ist es doch bis zum heutigen Zeitpunkt nicht möglich, die normalen Spermien, die für eine künstliche Befruchtung gebraucht werden, wie bei einer In Vitro Befruchtung (IVB), zu identifizieren. Da wir die Spermien nicht isolieren können, ist die einzige Option, die Schwangerschaftschancen zu verbessern, eine genetische Vorauswahl mittels genetischer Präimplantationsdiagnostik (PID) vor dem Embryotransfer zu treffen oder eine Samenspende zu verwenden. Die Entscheidung für die eine oder andere Option hängt sowohl von den diagnostischen Untersuchungen als auch von der vorherigen Krankengeschichte der Patienten ab.

DNS Fragmentation

Was ist eine DNS Fragmentation der Spermien?

Die DNS der Spermien kann in kleine Fragmente brechen. Je mehr Fragmente es gibt, desto schlechter ist die Fortpflanzungsprognose. Die DNS Fragmentation des Spermiums kann in bestimmten Fällen durch die Eizelle repariert werden. Je besser die Eizellenqualität desto höher ihre Fähigkeit zur Reparation. Daher ist der Schaden durch eine erhöhte DNS Fragmenation im Spermium bei einer Behandlung wie der Eizellspende, wo wir viele qualitativ sehr gute Eizellen erhalten, weniger groß.

Wann sollte eine Untersuchung zur DNS Fragmentation im Spermium gemacht werden?

Eine Studie zur Fragmentation wird in folgenden Fällen gemacht:

  • Wiederholte Fehlschläge trotz künstlicher Befruchtung
  • Varikozele
  • Urogenitale Entzündungen
  • Männer über 45 Jahre
  • Giftigen Stoffen oder hohen Temperaturen ausgesetzt

Wie wird eine erhöhte Fragmentation behandelt?

Wir verfügen über verschiedene Optionen, um die Fragmentation zu behandeln:

  • Die Ursache beheben (Fieber behandeln, Varikozele operieren…)
  • Medikamentöse Behandlung mit Antioxidanten
  • IMSI: Damit können Spermien mit geringerem Fragmentationsrisiko ausgewählt werden
  • Direkte Entnahme der Spermien aus dem Hoden mittels TESA (testikuläre Aspiration der Spermien unter lokaler Betäubung), was ermöglicht, Spermien zu verwenden, die noch nicht die Epididymis passiert haben, wo es normalerweise zur Fragmentierung kommt

Mikrodeletion des Y Chromosoms

Das Y Chromosom gibt es nur beim Mann, wo es auch an der Spermienproduktion beteiligt ist. Es wurden in bestimmten Fragmenten dieses Chromosoms Veränderungen festgestellt, die mit Sterilitätsproblemen beim Mann in Verbindung gebracht werden, insbesondere in Fällen mit Azoospermium und Oligozoospermium.

Mutation des Gens CFTR für Mukoviszidose

Wie beeinflusst die Mutation des Gens CFTR die Fruchtbarkeit?

Die Mutation des Gens CFTR wird mit Fruchtbarkeitsproblemen in Verbindung gebracht. Wir finden sie zudem in Fällen mit Azoospermia sowie beim beidseitigen oder einseitigen Fehlen der Samenleiter.

Was kann man bei einer Gen CFTR Mutation tun?

Da es sich um eine genetische Mutation handelt, kann sie und die mit dieser Mutation verbundenen Auswirkungen an die Kinder weitergegeben werden. Wird zudem dieselbe Mutation von Seiten der Mutter vererbt, so kommt es zur Erkrankung an Mukoviszidose.

Um die Probleme, die aus dieser Mutation entstehen können, zu vermeiden, wird eine Studie des Paares und eine genetische Präimplantationsdiagnostik der Embryonen während eines In Vitro Befruchtungszyklus (IVB) stets empfohlen, um den Transfer von gesunden Embryonen zu gewährleisten.

Varikozele

Was ist eine Varikozele?

Bei einer Varikozele kommt es zu einer Gefäßerweiterung der Hodenvenen. Sie können als unangenehm empfunden werden, obwohl sie meistens als völlig symptomfrei gelten. Des Weiteren wird die Varikozele mit einem erhöhten Risiko zur DNS Fragmentation in Verbindung gebracht.

Wie wird eine Varikozele diagnostiziert?

Die Diagnose erfolgt durch Abtasten. Ein Doppler-Ultraschall am Hoden ist eine weitere, nützliche Untersuchungsmethode, da er einen anomalen Blutfluss in der Vene anzeigt, der mit einer Varikozele assoziiert wird.

Wann muss eine Varikozele behandelt werden?

In wenig ausgeprägten Fällen ohne Symptomatik ist die Meinung, eine Behandlung würde die Fruchtbarkeit erhöhen sehr kontrovers. In schwerwiegenden Fällen wird ein chirurgischer Eingriff empfohlen.