Fast 50 % der Sterilitätsprobleme sind auf männliche Sterilität zurückzuführen. Im Fall von mehreren pathologischen Spermiogrammen oder wenn trotz normaler Spermiogramme keine Schwangerschaft erreicht wird, wird zu einer kompletten andrologischen Untersuchung geraten.
Die Untersuchung der männlichen Sterilität umfasst die folgenden diagnostischen Tests
Ein Spermiogramm gibt Aufschluss über Anzahl, Beweglichkeit und Morphologie der Spermien.
Es gibt eine Nomenklatur für die Fälle, in denen die Werte nicht normal sind:
Der Karyotyp wird mittels einer Blutprobe bestimmt und gibt Aufschluss über die Chromosomenzahl und -struktur. Der normale Karyotyp eines Mannes ist 46XY.
Spermium und Eizelle enthalten jeweils die Hälfte des Chromosomensatzes. Eine Veränderung im Karyotyp des Patienten erhöht das Risiko der Produktion von Spermien mit anormaler genetischer Information. Dadurch werden Embryonen mit genetischen Defekten erzeugt, die keine fortlaufende Schwangerschaft ermöglichen und zu Sterilität oder wiederholten Fehlgeburten führen.
Daher wird empfohlen, vor Beginn einer Kinderwunschbehandlung, wie der In-vitro-Befruchtung (IVB), den Karyotyp bestimmen zu lassen.
Bei einem anomalen Karyotyp beim Mann gibt es zwei Optionen: eine genetische Analyse der Embryonen mittels Präimplantationsdiagnostk (PID) vor dem Transfer oder die Verwendung einer Samenspende.
Eine genetische Untersuchung des Spermas wird in folgenden Fällen durchgeführt:
Von den 46 Chromosomen, die in unseren Zellen enthalten sind, stammen 23 vom Vater und 23 von der Mutter. Eizellen und Spermien besitzen jeweils die Hälfte der Chromosomen. Dadurch erhält ein Embryo bei der Vereinigung von Eizelle und Spermium 46 Chromosomen. Der Vorgang, der die Anzahl der Chromosomen auf die Hälfte reduziert, wird als Meiose bezeichnet. Die Meiose findet ausschließlich in der Produktion von Eizellen und Spermien stattfindet.
In manchen Fällen treten Fehler während der Meiose auf. Diese Veränderungen bringen auch eine schlechtere Fortpflanzungsprognose mit sich, da die Anzahl der Spermien mit Anomalien erhöht wird. Dies bedeutet allerdings nicht, dass alle Spermien betroffen sein müssen. Eine gestörte Meiose steht im Allgemeinen im Zusammenhang mit einem anomalen Spermiogramm (insbesondere mit Oligozoospermie), obwohl sie auch bei Männern mit normalem Spermiogramm vorkommen kann.
FISH
Normalerweise haben Spermien 23 Chromosomen. Es kann jedoch vorkommen, dass sie ein Chromosom mehr oder weniger haben oder auch alle 46 Originalchromosomen der Ausgangszelle in sich tragen. Der FISH-Test analysiert eine bestimmte Anzahl der Chromosomen im Spermium. Ein pathologisches Resultat weist darauf hin, dass es eine über dem Normalwert liegende Anzahl an Spermien mit Anomalien gibt.
Diese Untersuchung ist einfach durchführbar und erfolgt direkt in der Samenprobe.
Der Nachteil dieser Untersuchung ist, dass nur ein Teil der 23 Chromosomen des Spermiums untersucht werden, wodurch trotz genetischer Anomalie ein unauffälliges Ergebnis möglich ist. Bei Männern mit geringer Anzahl an Spermien kann das Ergebnis ausbleiben, wenn es nicht genügend Untersuchungsmaterial gibt.
Hodenbiopsie
Mit einer Hodenbiopsie können wir den Meiose-Prozess direkt analysieren. Der Eingriff ist einfach und wird ambulant unter lokaler Betäubung durchgeführt. Auf diese Art sieht man, wie sich die Chromosomen während der verschiedenen Phasen der Meiose teilen. Dadurch ist die Hodenbiopsie hinsichtlich möglicher Anomalien weitaus spezifischer und empfindlicher als der FISH Test. Sie gilt als die ultimative Methode für genetische Untersuchung des maskulinen Faktors.
Die DNA, die in den Köpfen der Spermien enthalten ist, kann durch die Wirkung freier Radikale, die bei Oxidationsreaktionen entstehen können, geschädigt werden. Sowohl primäre Prozesse im Hoden als auch äußere Faktoren, die den Nebenhoden (den Gang, in dem die Spermien heranreifen) beeinflussen, können oxidativen Stress verursachen, der die DNA der Spermien schädigt. Ein Spermium mit geschädigter DNA beeinträchtigt mit größerer Wahrscheinlichkeit die Qualität des Embryos und erhöht das Risiko einer fehlgeschlagenen Einnistung oder Fehlgeburt. Eizellen von guter Qualität können in einigen Fällen dieses Risiko verringern, da sie über eine größere Reparaturkapazität verfügen.
Im Allgemeinen werden DNA-Fragmentierungsstudien in den folgenden Fällen empfohlen:
Mit Hilfe der Comet-Technik können wir die DNA-Fragmentierung in einer Samenprobe analysieren. Die Untersuchung gibt Aufschluss darüber, ob es sich um eine Einzel- oder Doppelstrangschädigung handelt. Doppelstrangschäden haben immer eine schlechtere Prognose, vor allem wenn die Werte hoch sind, und können sogar Chromosomenanomalien in den Embryonen verursachen, die das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen.
Die Mutationen des für Mukoviszidose verantwortlichen CFTR-Gens gehen mit Sterilitätsproblemen einher, zudem mit Fällen von Azoospermie sowie beidseitigem oder einseitigem Fehlen der Samenleiter.
Da es sich um eine genetische Mutation handelt, kann sie und die mit dieser Mutation verbundenen Auswirkungen an die Kinder vererbt werden. Wird zudem dieselbe Mutation seitens der Mutter vererbt, kommt es zur Erkrankung an Mukoviszidose.
Um Störungen infolge dieser Mutation zu vermeiden, werden eine Untersuchung des Paares und eine genetische Präimplantationsdiagnostik der Embryonen während eines In-vitro-Befruchtungszyklus (IVB) stets empfohlen, um den Transfer von gesunden Embryonen zu gewährleisten.
Eine Varikozele ist eine Krampfader am Hoden. Sie kann mit Hodenbeschwerden einhergehen, ist jedoch oft völlig symptomfrei. Überdies wird die Varikozele mit einem erhöhten Risiko einer DNA-Fragmentation in Verbindung gebracht.
Die Diagnose erfolgt durch Abtasten. Ein Doppler-Ultraschall am Hoden ist eine weitere nützliche Untersuchungsmethode, da er einen mit Varikozelen einhergehenden anomalen Blutfluss in der Vene anzeigt.
In asymptomatischen oder wenig ausgeprägten Fällen ist umstritten, ob die Behandlung von Varikozelen die Fruchtbarkeit erhöht. In schwerwiegenden Fällen wird ein chirurgischer Eingriff empfohlen.