GENETISCHE PRÄIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK

Was ist eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)?

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Diagnosetechnik, die genetische Anomalien in den Embryonen vor ihrem Transfer in den Uterus feststellt. Dafür wird dem Embryo eine Zelle entnommen, um sein genetisches Material zu analysieren.

 

Wie werden die Zellen aus den Embryonen gewonnen?

Auf klassische Art, wurden die Zellen des Embryos durch eine Biopsie am Tag 3 der Entwicklung entnommen. Jedoch wissen wir heute, dass die Biopsie im Trophectoderm am Tag 5 – 6 effizienter und sicherer für den Embryo ist.

Um die Biopsie im Trophectoderm durchzuführen, wird ein Laser verwendet, durch den eine Öffnung in der Zona pellucida des Embryos entsteht, durch welche die zu analysierenden Zellen entnommen werden.

Wann werden die analysierten Embryonen transferiert?

Die Biopsie im Trophectoderm wird am Tag 5 - 6 der Embryoentwicklung durchgeführt. Das Ergebnis der genetischen Analyse wird einige Tage später vorliegen, was bedeutet, dass die Embryonen nach der Biopsie zunächst eingefroren werden müssen. Sobald das Ergebnis der genetischen Analyse vorliegt, kann der Zyklus für den Transfer mit den normalen Embryonen organisiert werden.

Können die Embryonen nach der PID eingefroren werden?

Ja. Dank der Vitrifikationstechnik, können wir die Embryonen einfrieren, ohne dass diese irgend einen Schaden davon tragen.

 Welche genetischen Informationen können wir über die Embryonen erhalten?

Abhängig von den Umständen, können folgende, genetische Studien gemacht werden:

Studie der Aneuploidie

Dabei wird die Anzahl der Chromosomen des Embryos durch Array CGH analysiert.

Der Transfer von Embryonen mit genetischen Anomalien kann die Schwangerschaftswahrscheinlichkeit mindern und zudem den Prozentsatz von spontanen Fehlgeburten erhöhen. Das vorherige Erkennen dieser Embryonen verbessert die Resultate bei einer künstlichen Befruchtung. Bei Fällen, in denen zu einer genetischen Präimplantationsdiagnostik geraten wird, besteht zumeist ein chromosomisches Risiko für den Embryo, wie zum Beispiel bei:

  • Paaren mit wiederholten Fehlgeburten
  • Frauen im fortgeschrittenen Fortpflanzungsalter
  • Fehlerhafte Implantation
  • Genetisch bedingter, maskuliner Faktor

Strukturelle Anomalien der Chromosomen

Gelegentlich kommen gesunde Patienten mit veränderten Karyotypen zu uns, die lediglich beim Versuch schwanger zu werden, Probleme erfahren. Patienten, die Träger von balancierten oder Robertson Translokationen sowie von Inversionen sind, könnten ebenfalls anormale Embryonen hervorbringen. In diesen Fällen wird geraten, eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) durchführen zu lassen, um Embryonen mit Veränderungen aufzuspüren und ihren Transfer zu vermeiden.

Monogenetische Krankheiten

Eine weitere Art von Erkrankungen sind jene, die durch eine Genmutation entstehen. Diese Veränderungen können nicht im Karyotyp festgestellt werden, sondern nur durch die Analyse eines bestimmten Teils der DNS.

Die Weitergabe von bestimmten genetischen Erkrankungen durch die Eltern, kann verhindert werden, indem die Präimplantationsdiagnostik (PID) an den Embryonen, die in einem künstlichen Befruchtungszyklus erzeugt wurden, angewandt wird. Zu diesen Krankheiten gehören Mukoviszidose, Beta Thalassämie oder andere Muskeldystrophien.