DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO

Che cosa è la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una tecnica diagnostica che ci permette di individuare anomalie genetiche nell’embrione prima del suo trasferimento all’interno dell’utero materno. Per realizzarla è necessario ottenere alcune cellule dell’embrione ed analizzare quindi posteriormente il suo stesso materiale genetico.

 

Come si ottengono le cellule degli embrioni?

Anche se le cellule da analizzare si ottengono classicamente per mezzo di una biopsia realizzata al 3º giorno di vita degli embrioni, oggigiorno è provato che la biopsia del trofoectodermo effettuata al 5º-6º giorno è più efficiente e sicura per l’embrione stesso.

Per poter effettuare la biopsia del trofoectodermo si utilizza un laser che realizza un orifizio della zona pellucida dell’embrione attraverso il quale si ottengono le cellule da analizzare.

Quando si effettua il transfer degli embrioni sani analizzati?

La biopsia de trofoectodermo si realizza il 5º-6º giorno di sviluppo embrionario. Il referto dello studio genetico è disponibile dopo alcuni giorni e gli embrioni vengono quindi congelati. Una volta ottenuto il risultato genetico, si può già organizzare il transfer degli embrioni normali.

E’ possibile congelare gli embrioni dopo che gli è stato realizzato una diagnosi genetica preimpianto?

Assolutamente sì. Grazie alla tecnica della vitrificazione possiamo congelare tutti gli embrioni senza che soffrano alcun danno.

Che informazione genetica possiamo ottenere dagli embrioni?

A seconda delle indicazioni mediche si potranno realizzare i seguenti studi genetici:

Studio dell’aneuploidia

Consiste nell’analisi del numero dei cromosomi dell’embrione mediante l’applicazione dell’Array-CGH.

Trasferire embrioni con anomalie genetiche può ridurre le percentuali di gravidanza ed aumentare altresì le percentuali di aborti spontanei. Individuare embrioni geneticamente modificati migliora senza dubbio i risultati in un programma di riproduzione assistita. I casi in cui è consigliata la diagnosi genetica preimpianto (DGP) sono quelli in cui esiste un rischio cromosomico per l’embrione, come, ad esempio:

  • Coppie con antecedenti di poliabortività
  • Donne in età riproduttiva avanzata
  • Mancato impianto
  • Fattore maschile di origine genetico

Anomalie cromosomiche strutturali

In alcune occasioni ci possiamo trovare davanti a pazienti sani con alterazioni nel proprio corredo genetico (cariotipo) che solo avranno problemi nel momento in cui cercano una gravidanza. Quei pazienti che sono portatori di traslocazioni equilibrate o robertsoniane, così come di inversioni cromosomiche, possono generare embrioni anomali. In questi casi si consiglia di realizzare una diagnosi genetica preimpianto (PGD) per identificare l’esistenza di embrioni alterati ed evitarne quindi il trasferimento.

Malattie monogeniche

Un altro tipo di malattie, dette monogenetiche, si producono per la mutazione di un gene. Queste alterazioni non sono identificabili attraverso lo studio del cariotipo, per cui, per poterle identificare, si deve analizzare necessariamente la struttura del DNA.

La trasmissione di alcune malattie genetiche da parte dei genitori può essere evitata effettuando una diagnosi genetica preimpianto (PDG) su embrioni ottenuti da un ciclo di riproduzione assistita. Alcune di queste malattie sono, ad esempio, la fibrosi cistica, la beta talassemia o alcune distrofie muscolari.