Comment effectuer un FISH? 

Dans cette technique, l’ensemble des chromosomes d’une personne est fixé sur une lame de verre et ensuite exposé à une "sonde", une petite quantité d’ADN purifié marqué avec une substance fluorescente. 

La sonde marquée de la substance fluorescente trouve sa séquence correspondante dans l’ensemble des chromosomes et s’y lie. Avec l’utilisation d’un microscope spécial, vous pouvez voir le chromosome et l’emplacement sous-chromosomique où la sonde fluorescente a été fixée.