Enfermedades hereditarias, ¿cómo evitar la transmisión?

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Una de las principales preocupaciones cuando una pareja se plantea tener hijos en común, es la posibilidad de transmitirle ciertas enfermedades. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia de las enfermedades hereditarias se encuentra en el 1% de los nacimientos. Afortunadamente esta cifra puede minimizarse a través de un test a los futuros padres y un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). En este post, repasamos qué son estas pruebas y cómo se realizan.

Tipos de enfermedades hereditarias

Existen diversos tipos de enfermedades hereditarias que se pueden transmitir a los hijos: enfermedades asociadas a una alteración en un cromosoma completo (cromosómicas), en único gen de un cromosoma (monogénicas) o debidas a la alteración en varios genes (poligénicas).

Según su influencia en la descendencia, los genes pueden ser dominantes (cuando un único gen mutado de los dos heredados ya determina la aparición de enfermedad) o recesivos (se necesitan tener mutados los dos genes para que se desarrolle la enfermedad).

Test genético a los padres

Realizar un test genético a ambos progenitores (matching genético) puede ayudar a prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias. Es una prueba sencilla de ADN que permite identificar si los futuros papás son o no portadores de algún gen mutado que pudieran transmitir a sus hijos.

Aunque tradicionalmente se sometían a este tipo de pruebas parejas que ya tenían un hijo enfermo o que presentaban antecedentes familiares, cualquier pareja puede someterse a un matching cuando se plantea un embarazo. Hay que tener en cuenta que las enfermedades genéticas no siempre se heredan en todas las generaciones, es posible que uno o los dos miembros de la pareja, incluso estando sanos, sean portadores de una enfermedad recesiva sin saberlo.

Una vez que la pareja se ha sometido al matching genético y, según los resultados, ésta podrá decidir si apuesta por la concepción de forma natural o mediante un proceso de reproducción asistida. En este segundo caso, será posible estudiar y seleccionar los embriones en el laboratorio mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y transferir al útero aquel que no sea portador de una enfermedad concreta.

DGP, la solución

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica diagnóstica que nos permite detectar anomalías genéticas en el embrión antes de su transferencia al útero materno. Para ello es necesario obtener alguna célula del embrión para posteriormente analizar su material genético. Este método garantiza que la enfermedad genética que padecen o portan consigo los progenitores, no sea transmitida a sus futuros hijos. Esta técnica también es un avance frente a otros trastornos o problemas de fertilidad como los abortos de repetición.

Para llevar a cabo el diagnóstico genético preimplantacional es necesario recurrir primero a una fecundación in vitro para generar suficientes embriones de la pareja para analizar. Los embriones se deben dejar evolucionar en el laboratorio hasta que alcancen el estadio de blastocisto, en su día 5 de desarrollo, y en ese momento se les deberá realizar una biopsia mediante la cual se obtendrán las células necesarias para analizar. Para llevar a cabo la biopsia se utiliza un láser que realiza un orificio en la zona pelúcida del embrión.

El resultado del análisis genético estará disponible al cabo de unos días por lo que los embriones deberán ser congelados después de la biopsia. Una vez se tiene el resultado genético se puede organizar el ciclo para la transferencia de los embriones.

¿Cuándo se debe optar por el DGP?

Los casos en los que se indica el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) son aquellos en los que existe un riesgo cromosómico para el embrión como:

  • Enfermedades genéticas de alguno de los progenitores
  • Parejas con abortos de repetición
  • Mujeres de edad reproductiva avanzada
  • Fallos de implantación
  • Factor masculino de origen genético
  • Anomalías cromosómicas estructurales

En Barcelona IVF, analizamos de manera individualizada cada caso, asesorando y ofreciendo la técnica de reproducción asistida más adecuada. Si quieres recibir más información, ponte en contacto con nosotros .

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