Diagnóstico genético preimplantacional

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica diagnóstica que nos permite detectar anomalías genéticas en el embrión antes de su transferencia al útero materno. Para ello es necesario obtener alguna célula del embrión para posteriormente analizar su material genético.

 

¿Cómo se obtienen las células de los embriones?

Aunque clásicamente la obtención de las células de los embriones se realizaba mediante una biopsia en el día 3 de desarrollo, hoy sabemos que la biopsia de trofoectodermo en día 5-6 es más eficiente y segura para el embrión.

Para llevar a cabo la biopsia de trofoectodermo se utiliza un láser que realiza un orificio en la zona pelúcida del embrión a través del cual se obtienen las células para analizar.

¿Cuándo se transfieren los embriones analizados?

La biopsia de trofoectodermo se realiza en día 5-6 de desarrollo embrionario. El resultado del análisis genético estará disponible al cabo de unos días por lo que los embriones deberán ser congelados después de la biopsia. Una vez tengamos el resultado genético se podrá organizar el ciclo para la transferencia de los embriones normales.

¿Se pueden congelar los embriones después de un DGP?

Sí. Mediante la técnica de vitrificación podemos congelar todos los embriones sin que éstos sufran ningún tipo de daño.

¿Qué información genética podemos obtener de los embriones?

Dependiendo de la indicación se podrán realizar los siguientes estudios genéticos:

Estudio de aneuploidías

Consiste en analizar el número de cromosomas del embrión mediante la aplicación de arrays de CGH.

La transferencia de embriones con anomalías genéticas puede disminuir la tasa de embarazo y aumentar el porcentaje de abortos espontáneos. Los casos en los que se indica el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) son aquellos en los que existe un riesgo cromosómico para el embrión como:

Anomalías cromosómicas estructurales

En ocasiones nos podemos encontrar pacientes sanos con alteraciones en su cariotipo que solo tendrán problemas a la hora de buscar un embarazo. Aquellos pacientes que son portadores de translocaciones equilibradas o robertsonianas, así como inversiones, pueden generar embriones anormales. En estos casos está indicado realizar la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para identificar los embriones alterados y evitar su transferencia.

Enfermedades mongénicas

Otro tipo de enfermedades son aquellas que se producen por la mutación en un gen. Estas alteraciones no son identificables en el estudio del cariotipo y se debe analizar la estructura del DNA determinado para poder identificarlas.

La transmisión de algunas enfermedades genéticas por los padres puede ser evitada aplicando el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) a embriones obtenidos en un ciclo de reproducción asistida. Algunas de estas enfermedades son la fibrosis quística, la beta talasemia o algunas distrofias musculares.