Come si fa a sapere se c'è compatibilità genetica tra partner o donatore?

Si parla di compatibilità genetica quando si esamina il rischio che due persone hanno di avere un figlio con una delle malattie analizzate. 

A tal fine, entrambe devono sottoporsi a uno studio genetico dei portatori in cui verranno rilevate eventuali mutazioni genetiche. Queste, in linea di principio, non hanno rilevanza clinica perché solitamente sono recessive. 

Una volta ottenuti i risultati, si procede al confronto dei dati per stabilire se ci sia rischio, per il futuro bambino, di contrarre una di queste malattie.