Quali malattie possono essere individuate con il cariotipo?

Attraverso il cariotipo è possibile individuare diverse alterazioni e diagnosticare problemi di salute legati al numero di cromosomi. Si tratta principalmente di sindromi causate dalla mancanza o dall'eccesso di un cromosoma, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards...

Durante la gravidanza, la diagnosi prenatale mira a rilevare i marcatori che indicano che il feto potrebbe avere qualche tipo di patologia. Quando da questo studio si stabilisce un rischio elevato, è indicata l'analisi del cariotipo fetale per escludere questo tipo di problema.