¿Se pueden detectar enfermedades mediante el cariotipo?

A través del cariotipo, se pueden detectar diferentes alteraciones y diagnosticar  problemas de salud relacionados con el número de los cromosomas. Principalmente se trata de sindromes ocasionados por la falta o exceso de algún cromosoma, como pueden ser el Síndrome de Down, Edwards...

Durante el embarazo, el diagnóstico prenatal tiene como objetivo detectar marcadores que indiquen que el feto pueda tener algún tipo de patología. Cuando a partir de este estudio se establece un riesgo elevado, se indica realizar el análisis del cariotipo fetal para descartar este tipo de problemas.