Es poden detectar malalties mitjançant el cariotip?

A través del cariotip, es poden detectar diferents alteracions i diagnosticar problemes de salut relacionats amb el número dels cromosomes. Principalment es tracta de síndromes ocasionades per la falta o excés d'algun cromosoma, com poden ser la Síndrome de Down, Edwards...

Durant l'embaràs, el diagnòstic prenatal té com a objectiu detectar marcadors que indiquin que el fetus pugui tenir algun tipus de patologia. Quan a partir d'aquest estudi s'estableix un risc elevat, s'indica realitzar l'anàlisi del cariotip fetal per a descartar aquest tipus de problemes.