Factor masculino

El factor masculino supone hasta casi el 50% de los problemas de esterilidad. Cuando nos encontramos ante varios seminogramas patológicos o cuando a pesar de tener seminogramas normales no se consigue el embarazo, se recomienda realizar un estudio andrológico completo.

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Seminograma

¿Cómo puedo interpretar un seminograma?

El seminograma nos informa sobre el número, movilidad y morfología de los espermatozoides.

Para interpretar los resultados de un seminograma tendremos que aplicar los valores de normalidad establecidos por la OMS en 2009:

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Existe una nomenclatura específica para cuando los valores no son normales:

  • Hipospermia: volumen inferior a la normalidad.
  • Azoospermia: ausencia de espermatozoides en el eyaculado.
  • Criptozoospermia: presencia de muy pocos espermatozoides en el eyaculado.
  • Oligozoospermia: contaje inferior a 15 mill/ml.
  • Astenozoospermia: motilidad inferior a la normal.
  • Teratozoospermia: recuento de espermatozoides con buena morfología inferior a lo normal.

Cariotipo

¿En qué consiste un cariotipo?

El cariotipo se determina mediante un análisis de sangre y permite saber el número y estructura de los cromosomas. El cariotipo normal de un varón es 46XY.

Tanto los óvulos como los espermatozoides contienen la mitad de los cromosomas. Una alteración en el cariotipo de un paciente incrementa el riesgo de producir espermatozoides con una información genética anómala. En estos casos se producen embriones con problemas genéticos que no darán lugar a embarazos evolutivos, produciendo esterilidad o abortos de repetición.

Por eso es recomendable realizar un cariotipo antes de someterse a un tratamiento de reproducción asistida como una fecundación in vitro (FIV).

¿Qué se puede hacer si el cariotipo es anormal?

Ante un cariotipo del varón anormal disponemos de dos opciones: el análisis genético de los embriones antes de transferirlos mediante el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o utilizar semen de donante.

Estudio de Meiosis

¿En qué consiste el proceso de la meiosis?

De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 23 proceden del padre y 23 proceden de la madre. Los óvulos y los espermatozoides tienen la mitad de los cromosomas que el resto de las células. De esta manera se consigue que el embrión resultante de la unión de un óvulo y un espermatozoide tenga 46 cromosomas. El proceso que reduce el número de cromosomas a la mitad se llama meiosis. La meiosis únicamente tiene lugar en la producción de los óvulos y en los espermatozoides.

En ocasiones se producen errores durante la meiosis. Estas alteraciones implican un peor pronóstico reproductivo al aumentar la cantidad de espermatozoides que portan anomalías, aunque no significa que todos tengan que estar afectados. Una meiosis alterada generalmente se asocia a seminogramas anormales (especialmente a oligozoospermias) aunque también puede existir en varones con seminogramas normales.

¿Cuándo está indicado hacer el estudio?

Los factores que hacen recomendable realizar un estudio genético del semen son:

  • Factor masculino severo.
  • Esterilidad de larga evolución sin diagnóstico.
  • Fallos repetidos en técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro (FIV) o la donación de óvulos.
  • Abortos de repetición tras embarazos naturales en los que no se ha podido demostrar otra causa.

¿Cómo puedo estudiar los problemas de meiosis?

FISH

Lo normal es que los espermatozoides tengan 23 cromosomas, aunque puede ocurrir que tengan algún cromosoma de más o de menos, o incluso que tengan los 46 cromosomas originales de la célula precursora. El estudio FISH analiza un número determinado de cromosomas en los espermatozoides. Un resultado patológico indica que el porcentaje de espermatozoides que portan anomalías es superior al de la población normal.

La gran ventaja de esta prueba es que es fácil de hacer ya que se realiza directamente sobre la muestra de semen.

Las limitaciones de esta técnica son que sólo se estudia una parte de los 23 cromosomas que contiene el espermatozoide, por lo que puede ser normal en varones que realmente tienen anomalías genéticas. En varones con un escaso número de espermatozoides la técnica puede no dar resultado por falta de material.

Biopsia testicular

La biopsia de testículo nos permite analizar el proceso de meiosis directamente. La intervención es sencilla y se realiza de forma ambulatoria bajo anestesia local. De esta forma se puede estudiar cómo se dividen todos los cromosomas a lo largo de las diferentes fases de la meiosis, lo que la hace mucho más específica y sensible para el diagnóstico de las anomalías que el FISH. Se le considera como la prueba definitiva en el estudio genético del factor masculino.

¿Qué se puede hacer si hay problemas en la meiosis?

Aunque podemos diagnosticar los varones que son portadores de anomalías de la meiosis, en la actualidad no disponemos de los medios necesarios para identificar los espermatozoides normales que utilizaremos en un tratamiento de reproducción asistida como la fecundación in vitro (FIV). Dado que no es posible seleccionar los espermatozoides, las únicas opciones posibles para mejorar las posibilidades de embarazo son realizar una selección genética de los embriones antes de transferirlos mediante el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o utilizar semen de donante. La elección de una u otra opción dependerá tanto de los resultados de las pruebas diagnósticas como de la historia reproductiva de los pacientes.

Fragmentación del ADN

¿En qué consiste la fragmentación del ADN de los espermatozoides?

El ADN del espermatozoide puede estar roto en pequeños fragmentos. Cuantos más fragmentos haya peor será el pronóstico reproductivo. La fragmentación del ADN del espermatozoide puede ser reparada en algunos casos por el óvulo. Cuanto mayor sea la calidad del óvulo mayor será su capacidad de reparación. Por eso en tratamientos como la donación de óvulos, donde disponemos de muchos óvulos de buena calidad, la repercusión de una fragmentación elevada del ADN espermático será menor.

¿Cuándo se debe realizar un estudio de fragmentación del ADN espermático?

El estudio de la fragmentación está indicado en los siguientes casos:

  • Fallos repetidos de técnicas de reproducción
  • Varicocele
  • Infecciones genitourinarias
  • Varones de más de 45 años
  • Exposición a tóxicos o temperaturas elevadas

¿Cómo se trata una fragmentación elevada?

Disponemos de diferentes opciones para tratar la fragmentación:

  • Suprimir la causa (tratamiento de la fiebre, cirugía del varicocele…).
  • Tratamiento farmacológico con antioxidantes.
  • IMSI: permite seleccionar espermatozoides con menos riesgo de fragmentación.
  • Obtener espermatozoides directamente del testículo mediante una TESA (aspiración de espermatozoides testiculares bajo anestesia local), lo que permite trabajar con espermatozoides que todavía no han pasado por el epidídimo, la zona donde se suele producir el daño del ADN.

Microdelecciones del cromosoma Y

El cromosoma Y está únicamente presente en los hombres y está involucrado en el proceso de producción de los espermatozoides. Se ha visto como alteraciones en determinados fragmentos de este cromosoma se asocian con problemas de esterilidad de origen masculino, sobre todo en casos de azoospermia y oligozoospermia.

Mutación gen CFTR de fibrosis quística

¿Cómo afectan las mutaciones del gen CFTR a la fertilidad?

Las mutaciones del gen de la CFTR están asociadas con problemas de esterilidad y las encontramos relacionada con casos de azoospermia y ausencia bilateral y unilateral de los conductos deferentes.

¿Qué se puede hacer si hay mutaciones del gen CFTR?

Al tratarse de una mutación genética puede ser transmitida a la descendencia, heredándose los problemas que producen estas alteraciones. Si además también se hereda la misma mutación por parte de la madre se producirá la enfermedad de la fibrosis quística.

Para evitar los problemas derivados de esta mutación se recomienda estudiar siempre a la pareja y realizar el diagnóstico genético preimplantacional a los embriones en un ciclo de fecundación in vitro (FIV) para transferir embriones sanos.

Varicocele

¿En qué consiste el varicocele?

El varicocele es la dilatación de las venas que drenan el testículo. Puede asociarse a molestias testiculares, aunque no es infrecuente que sea completamente asintomático. El varicocele se asocia además a un aumento del riesgo de fragmentación del ADN.

¿Cómo se diagnostica el varicocele?

El diagnóstico se realiza mediante una exploración física. La ecografía-doppler testicular es una prueba complementaria útil porque detecta el flujo sanguíneo venoso anómalo que se asocia al varicocele.

¿Cuándo hay que tratar el varicocele?

En casos asintomáticos o de bajo grado es controvertido que su tratamiento mejore la fertilidad. En casos de alto grado se recomienda el tratamiento quirúrgico.