¿Qué es la hibridación in situ fluorescente (FISH)?
La técnica FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) es una técnica de diagnóstico molecular que permite la identificación y localización in situ de secuencias específicas de ADN en cromosomas. Su principal objetivo es detectar anomalías cromosómicas como aneuploidías, duplicaciones, deleciones y translocaciones. Para detectar estas anomalías, se usan sondas fluorescentes - fragmentos cortos de ADN- que se unen a secuencias específicas del ADN y emiten fluorescencia cuando se observan bajo un microscopio de fluorescencia.
Esta técnica es ampliamente utilizada en el ámbito médico, pero en el contexto de reproducción asistida se utiliza principalmente para el análisis de espermatozoides, el diágnostico genético preimplantacional (PGT), y en estudios de células fetales.
El técnica FISH se realiza en tres pasos fundamentales:
- Fijación de la muestra (espermatozoides, células embrionarias, células fetales, etc) en un portaobjetos.
- Adición de las sondas fluorescentes que se unen a los cromosomas diana.
- Análisis mediante microscopía de fluorescencia.
¿Cómo se detectan las anomalías cromosómicas?
- Aneuploidías: Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas. Una de las más conocidas es el síndrome de Down, donde en vez de haber 2 copias del cromosoma 21, hay 3. En este caso, la FISH mostrará tres señales en el cromosoma 21, en vez de 2.
- Deleciones y duplicaciones: se detectan por la ausencia o el exceso de fluorescencia en regiones específicas de los cromosomas.
- Translocaciones: una translocación es un cambio genético en el que un trozo de cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma. La FISH identifica estos cambios mediante la reubicación de las señales fluorescentes en cromosomas no correspondientes.
La técnica FISH es una técnica de diagnóstico rápida, específica y muy versátil, ya que puede utilizarse tanto en el análisis de gametos como de embriones. Sin embargo, tiene sus limitaciones, entre las que destacan que puede analizar un número limitado de cromosomas (entre 5 y 9), y que es una técnica destructiva, las células analizadas no pueden utilizarse en tratamientos posteriores.
¿Cuándo está indicada está técnica?
- En pacientes con fallos de implantación en ciclos previos con ICSI convencional.
- En casos de abortos de repetición.
- Edad avanzada del hombre.
- Antecedentes de embarazos con cromosomopatías.
- Pacientes que han recibido radio o quimioterapia.
- Infertilidad de origen desconocido.