PRE-IMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSE

Wat is de pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)?

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) is een diagnostische techniek die ons toelaat om genetische afwijkingen op te sporen in het embryo voor de overdracht naar de baarmoeder. Dit vereist het verkrijgen van een cel in het embryo om het genetisch materiaal te analyseren.

 

Hoe worden de cellen van de embryo's verkregen?

Hoewel normaal gesproken de cellen uit embryo’s verkregen worden d.m.v. een biopsie op de 3e dag van ontwikkeling, weten we dat trophectoderm biopsie op de 5e dag efficiënter en veiliger is voor het embryo.

Om de trophectoderm biopsie uit te voeren gebruikt men een ​​laser die een gat maakt in de zona pellucida van de embryo waardoor de cellen verkregen worden om deze te analyseren.

Wanneer worden de geanalyseerde embryo’s geanalyseerd?

Trophectoderm biopsie wordt uitgevoerd op de 5e dag van de embryonale ontwikkeling. Het resultaat van de genetische analyse is gewoonlijk beschikbaar binnen 24 uur waardoor het mogelijk is gezonde embryo's in dezelfde cyclus over te dragen zonder deze in te vriezen.

Kunnen de embryo´s bevroren worden na een PGD?

Ja. Door de vitrificatie techniek kunnen we alle normale embryo’s bevriezen die niet overgedragen zijn.  

Welke genetische informatie kan worden verkregen uit de embryo's?                 

Afhankelijk van de beste manier van handelen kunnen de volgende genetische studies uitgevoerd worden:

 Studie van aneuploïdie

Bij deze studie wordt het aantal chromosomen van het embryo geanalyseerd door de toepassing van CGH arrays.

De overdracht van embryo's met genetische afwijkingen kan de kans op zwangerschap verminderen en de snelheid van spontane abortussen verhogen. Het detecteren van deze embryo´s verbetert de resultaten in een geassisteerd voortplantingsprogramma. Wanneer pre-implantatie genetische diagnose (PGD) wordt aangeraden bestaat er chromosomaal gevaar voor het embryo bij:

  • Koppels met meermalige abortussen
  • Vrouwen in de geavanceerde vruchtbare leeftijd
  • Implementatiemislukkingen
  • Mannelijke factor met genetische oorsprong

Structurele chromosomale afwijkingen                

Soms kunnen we gezonde patiënten vinden met afwijkingen in het karyotype die alleen problemen hebben bij het zwanger willen worden. Bij patiënten die drager zijn van evenwichtige of robertsoniaanse translocaties kan dit abnormale embryo’s als gevolg hebben. In deze gevallen is de techniek van pre-implantatie genetische diagnose (PGD) aanbevolen om de veranderde embryo's te identificeren en diens overdracht uit te voeren.

Monogenische ziekten

Andere ziekten zijn diegenen die worden veroorzaakt door de mutatie van een geen. Deze veranderingen zijn niet identificeerbaar in een karyotype studie en behoort de DNA-structuur te worden geanalyseerd om deze te kunnen identificeren.

De overdracht van een aantal genetische ziekten door de ouders kan worden vermeden door de toepassing van de pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) voor embryo's in een cyclus van medisch begeleide voortplanting. Sommige van deze ziekten omvatten cystische fibrose, beta-thalassemie of sommige spierdystrofieën.