MANNELIJKE FACTOR

De mannelijke factor is de oorzaak van bijna 50% van de vruchtbaarheidsproblemen. Wanneer we worden geconfronteerd met verschillende pathologische semenanalyses, of wanneer ondanks het feit dat men over normale semenanalyse beschikt geen zwangerschap wordt bereikt wordt aanbevolen een complete andrologische studie uit te voeren.

esterilidad-masculina

 

Semenanalyse

Hoe kan ik een semenanalyse interpreteren?

Een semenanalyse geeft ons informatie over het aantal, de beweeglijkheid en de morfologie van de spermacellen

Om de resultaten van een semenanalyse te interpreteren moeten we de normale waarden toepassen, die door de WHO in 2009 van toepassing zijn gemaakt:

Er bestaan specifieke benamingen indien de waarden niet normaal zijn:

  • Hypospermia: lager dan normaal volume.
  • Azoöspermie: geen zaadcellen in het ejaculaat.
  • Cryptozoospermia: aanwezigheid van zeer weinig zaadcellen in het ejaculaat.
  • Oligozoöspermie: minder dan 15 mill / ml
  • Asthenozoospermie: beweeglijkheid ligt onder de normale grenzen.
  • Teratozoöspermie: telling van zaadcellen met goede morfologie, onder de normale grens

Karyotype

Wat is een karyotype?

Het karyotype wordt bepaald door een bloedtest en laat u het aantal en de structuur van de chromosomen weten. Het normale karyotype van een man is 46XY.

Zowel de eicellen als ook het sperma bevatten de helft van de chromosomen. Een wijziging in het karyotype van een patiënt verhoogt het risico op productie van sperma met abnormale genetische informatie. In deze gevallen worden embryo's met genetische problemen geproduceerd die niet leiden tot evolutionaire zwangerschap. Dit kan onvruchtbaarheid of herhaalde abortussen als gevolg hebben.

Daarom is het raadzaam om een ​​karyotype uit te voeren voordat men de behandeling van geassisteerde voortplanting als een in vitro fertilisatie (IVF) ondergaat.

Wat kan men doen als het karyotype abnormaal is?

Als we het hebben over een mannelijk abnormaal karyotype hebben we twee opties: de genetische analyse van embryo's voor overdracht via de pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) of men maakt gebruikt van donorsperma.

Meiose studie

Wat houdt het meioseproces in?

Van de 46 chromosomen die onze cellen hebben komen 23 van de vader en 23 van de moeder. De ei -en spermacellen hebben half zoveel chromosomen als de resterende cellen. Dit heeft als gevolg dat het embryo van de samenkomst van een ei -en zaadcel 46 chromosomen heeft. Het proces dat het aantal chromosomen naar de helft vermindert wordt meiose genoemd. Meiose komt alleen voor bij de productie van ei –en spermacellen.

Meiose kan soms leiden tot fouten. Deze verschillen houden een slechtere reproductieve prognose in doordat de hoeveelheid spermacellen met abnormaliteiten wordt verhoogd, maar dit wil niet zeggen dat alle hierbij betrokken zijn. Een veranderde meiose wordt algemeen geassocieerd met een abnormale semenanalyse (vooral oligozoöspermie), maar kan ook bestaan ​bij mannen met een normale semenanalyse.

Wanneer wordt het aangeraden onderzoek te doen?

Factoren waarvoor het raadzaam zou zijn om een genetische studie van het sperma uit te voeren zijn:

  • Ernstige mannelijke factor.                                                                                                                        
  • Steriliteit met langdurige evolutie zonder diagnose.                                                                                   
  • Herhaalde fouten bijkunstmatige voortplantingstechnieken, zoals in vitro fertilisatie (IVF) of in geval van eiceldonatie.                                                                                                                                               
  • Herhaling van Abortussenna natuurlijke zwangerschappen waarin geen andere oorzaak aangetoond kon worden.

Hoe kan ik meioseproblemen bestuderen?               

FISH

Gewoonlijk heeft sperma 23 chromosomen, maar het kan voorkomen dat er een extra chromosoom voorkomt of dat er eentje minder is of dat de originele 46 chromosomen van de stamcel voorkomen. De FISH studie analyseert een vast aantal chromosomen in de spermacellen. Een pathologisch resultaat geeft aan dat het percentage zaadcellen met gebreken hoger ligt dan bij de normale bevolking

Het grote voordeel van deze test is dat het gemakkelijk is uit te voeren aangezien het direct gebaseerd is op een spermamonster.

De beperkingen van deze techniek zijn dat slechts een deel van de 23 chromosomen die de spermacel bevat worden bestudeerd zodat het normaal kan zijn bij mannen die daadwerkelijk genetische afwijkingen hebben. Bij mannen met een klein aantal zaadcellen kan de methode geen succes hebben door gebrek aan materiaal.

Zaadbal biopsie

Zaadbal biopsie stelt ons in staat het meiose proces direct te analyseren. De procedure is eenvoudig en gebeurt poliklinisch onder plaatselijke verdoving. Op deze manier kan men onderzoeken hoe de chromosomen worden verdeeld over de verschillende fasen van meiose, waardoor het veel specifieker en gevoeliger wordt voor de diagnose van de afwijkingen dan FISH. Het wordt beschouwd als de ultieme test bij de genetische studie van de mannelijke factor.

Wat kunt u doen als er problemen optreden bij de meiose?

Hoewel we mannen kunnen onderzoeken die meioseafwijkingen hebben, hebben we op dit moment niet de middelen om de normale zaadcellen te identificeren die we zullen gebruiken bij een geassisteerde voortplanting zoals in vitro fertilisatie (IVF). Aangezien het niet mogelijk is om de normale spermacellen te selecteren die we zullen gebruiken bij een geassisteerde voortplanting, zijn de enige opties om de kans op zwangerschap te verbeteren een genetische selectie van embryo’s te maken voordat overdracht plaatsvindt door de pre-implantatie genetische diagnose (PGD) of door gebruik van donorsperma. Het kiezen voor de ene of andere optie zal zowel afhangen van de diagnostische tests als ook van de reproductieve geschiedenis van de patiënten.

Fragmentación del ADN

Wat is DNA-fragmentatie van het sperma?          

Het DNA van de spermacel kan in kleine stukken worden opgebroken. Hoe meer fragmenten, hoe slechter de reproductieve prognose. De DNA-fragmentatie van het sperma kan hersteld worden en in sommige gevallen door de eicel. Hoe hoger de kwaliteit van eicel is, hoe hoger de mogelijkheid is om te kunnen herstellen. Dus in behandelingen zoals eiceldonatie waar we over vele eicellen van goede kwaliteit beschikken zal de impact van een hoge fragmentatie van spermacel DNA minder zijn.

Wanneer moet een sperma DNA-fragmentatie studie uitgevoerd worden?              

Een fragmentatiestudie wordt aangeraden in de volgende gevallen:

  • Herhaalde mislukkingen bij verschillende voortplantingstechnieken
  • Spataderbreuk
  • Urogenitale infecties
  • Mannen boven de 45 jaar
  • Blootstelling aan gif of hoge temperaturen

Hoe behandelt men een hoge fragmentatie?

We kunnen op verschillende manieren omgaan met fragmentatie:

  • Verwijderen van de oorzaak (behandeling van koorts, chirurgie van spataderbreuk...).
  • Behandeling met antioxidanten.
  • IMSI: Maakt het mogelijk zaadcellen te selecteren met minder fragmentatierisico.
  • Het sperma rechtstreeks uit de zaadbal te halen door inzet van de TESA techniek (testiculaire sperma-aspiratie onder plaatselijke verdoving), waardoor men met spermacellen kan werken die nog niet de bijbal zijn gepasseerd, het gebied waar het vaakst DNA-schade optreedt.

Y-chromosoom microdeleties

De Y-chromosoom is alleen aanwezig bij mannen en is betrokken bij het productieproces van de spermacellen. Het wordt gezien als veranderingen in specifieke fragmenten van dit chromosoom en wordt geassocieerd met mannelijke steriliteitsproblemen, voornamelijk bij azoöspermie en oligozoöspermie.

CFTR-gen mutatie van cystische fibrose

Hoe hebben CFTR geen mutaties invloed op de vruchtbaarheid?

Mutaties in het CFTR-gen zijn geassocieerd met steriliteitsproblemen en komen voor in gevallen van azoöspermie en bilaterale en unilaterale afwezigheid van de zaadleiders.

Wat kan men doen als er CFTR-geen mutaties optreden?   

Aangezien het gaat om genetische mutatie kan het worden overgedragen op het nageslacht en kunnen de problemen geërfd worden die deze verstoringen veroorzaken. Als dezelfde mutatie ook door de moeder wordt geërfd treedt de erfelijke ziekte cystische fibrose op.

Om de problemen die uit deze mutatie voortkomen te vermijden wordt aangeraden het koppel te bestuderen en de pre-implantatie genetische diagnose van embryo's in een in vitro fertilisatie (IVF) cyclus uit te voeren bij gezonde embryo's.

Spataderbreuk

Wat houdt spataderbreuk in?

Spataderbreuk is de verwijding van de aderen die de zaadbal uitlekken. Dit kan gepaard gaan met testiculair ongemak, hoewel het niet ongewoon is dat het geheel asymptomatisch kan zijn. Spataderbreuken worden ook geassocieerd met een verhoogd risico van DNA-fragmentatie.

Hoe wordt spataderbreuk gediagnosticeerd?

De diagnose wordt door lichamelijk onderzoek uitgevoerd. De testiculaire Doppler-echografie is een nuttige aanvullende test die de abnormale veneuze bloedstroom detecteert die met spataderbreuk wordt geassocieerd.

Wanneer moet spataderbreuk behandeld worden?        

Bij asymptomatische of laaggradige gevallen is het omstreden dat deze behandeling de vruchtbaarheid zal verbeteren. Bij hooggradige gevallen wordt een chirurgische behandeling aanbevolen.