Factor masculí

El factor masculí suposa fins a gairebé el 50% dels problemes d'esterilitat. Quan ens trobem davant diversos seminogrames patològics o quan tot i tenir seminogrames normals no s'aconsegueix l'embaràs es recomana realitzar un estudi andrològic complet.

esterilidad-masculina

 

Seminograma

Com puc interpretar un seminograma?

El seminograma ens informa sobre el nombre, mobilitat i morfologia dels espermatozoides.

Per interpretar els resultats d'un seminograma haurem d'aplicar els valors de normalitat establerts per l'OMS en 2009:

Hi ha una nomenclatura específica per quan els valors no són normals:

  • Hipospèrmia: volum inferior a la normalitat.
  • Azoospèrmia: absència d'espermatozoides en l'ejaculat.
  • Criptozoospèrmia: presència de molt pocs espermatozoides en l'ejaculat.
  • Oligozoospèrmia: comptatge inferior a 15 mill / ml.
  • Astenozoospèrmia: motilitat inferior a la normal.
  • Teratozoospèrmia: recompte d'espermatozoides amb bona morfologia inferior al normal.

Cariotip

En què consisteix un cariotip?

El cariotip es determina mitjançant una anàlisi de sang i permet conèixer el nombre i l’estructura dels cromosomes. El cariotip normal d'un home és 46XY.

Tant els òvuls com els espermatozoides contenen la meitat dels cromosomes. Una alteració en el cariotip d'un pacient incrementa el risc de produir espermatozoides amb una informació genètica anòmala. En aquests casos es produeixen embrions amb problemes genètics que no donaran lloc a embarassos evolutius, produint esterilitat o avortaments de repetició.

Per això és recomanable realitzar un cariotip abans de fer un tractament de reproducció assistida com una fecundació in vitro (FIV).

Què es pot fer si el cariotip és anormal?

Davant d'un cariotip de l'home anormal disposem de dues opcions: l'anàlisi genètica dels embrions abans de transferir-los mitjançant el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) o utilitzar semen de donant .

Estudi de Meiosi

En què consisteix el procés de la meiosi?

Dels 46 cromosomes que tenen les nostres cèl·lules, 23 procedeixen del pare i 23 procedeixen de la mare. Els òvuls i els espermatozoides tenen la meitat dels cromosomes que la resta de les cèl·lules. D'aquesta manera s'aconsegueix que l'embrió resultant de la unió d'un òvul i d’un espermatozoide tingui 46 cromosomes. El procés que redueix el nombre de cromosomes a la meitat s'anomena meiosi. La meiosi únicament té lloc en la producció dels òvuls i en els espermatozoides.

En ocasions es produeixen errors durant la meiosi. Aquestes alteracions impliquen un pitjor pronòstic reproductiu en augmentar la quantitat d'espermatozoides que porten anomalies, encara que no vol dir que tots hagin d'estar afectats. Una meiosi alterada generalment s'associa a seminogrames anormals (especialment a oligozoospèrmies) encara que també pot existir en homes amb seminogrames normals.

Quan està indicat fer l'estudi?

Els factors que fan recomanable realitzar un estudi genètic del semen són:

  • Factor masculí sever
  • Esterilitat de llarga evolució sense diagnòstic
  • Fallades repetides en tècniques de reproducció assistida com la fecundació in vitro (FIV) o la donació d'òvuls.
  • Avortaments de repetició després d’embarassos naturals en els que no s'ha pogut demostrar una altra causa.

Com puc estudiar els problemes de meiosi?

FISH

El normal és que els espermatozoides tinguin 23 cromosomes, però pot passar que tinguin algun cromosoma de més o de menys, o fins i tot que tinguin els 46 cromosomes originals de la cèl·lula precursora. L'estudi FISH analitza un nombre determinat de cromosomes en els espermatozoides. Un resultat patològic indica que el percentatge d'espermatozoides que porten anomalies és superior al de la població normal.

El gran avantatge d'aquesta prova és que és fàcil de fer-la ja que es realitza directament sobre la mostra de semen.

Les limitacions d'aquesta tècnica són que només s'estudia una part dels 23 cromosomes que conté l'espermatozoide, pel que pot ser normal en homes que realment tenen anomalies genètiques. En els homes amb un escàs nombre d'espermatozoides la tècnica pot no donar un resultat per manca de material.

Biòpsia testicular

La biòpsia de testicle ens permet analitzar el procés de meiosi directament. La intervenció és senzilla i es realitza de forma ambulatòria amb anestèsia local. D'aquesta manera es pot estudiar com es divideixen tots els cromosomes al llarg de les diferents fases de la meiosi, el que la fa molt més específica i sensible per al diagnòstic de les anomalies que el FISH. Se la considera com la prova definitiva en l'estudi genètic del factor masculí.

Què es pot fer si hi ha problemes en la meiosi?

Encara que podem diagnosticar els homes que són portadors d'anomalies de la meiosi, en l'actualitat no disposem dels mitjans necessaris per identificar els espermatozoides normals que utilitzarem en un tractament de reproducció assistida com la fecundació in vitro (FIV). Atès que no és possible seleccionar els espermatozoides, les úniques opcions possibles per millorar les possibilitats d'embaràs són realitzar una selecció genètica dels embrions abans de transferir-los mitjançant el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) o utilitzar semen de donant. L'elecció d'una o altra opció dependrà tant dels resultats de les proves diagnòstiques com de la història reproductiva dels pacients.

Fragmentació de l’ADN

En què consisteix la fragmentació de l'ADN dels espermatozoides?

L'ADN de l'espermatozoide pot estar trencat en petits fragments. Quants més fragments hi hagi pitjor serà el pronòstic reproductiu. La fragmentació de l'ADN de l'espermatozoide pot ser reparada en alguns casos per l'òvul. Quant millor sigui la qualitat de l'òvul major serà la seva capacitat de reparació. Per això en els tractaments com la donació d'òvuls, on disposem de molts òvuls de bona qualitat, la repercussió d'una fragmentació elevada de l'ADN espermàtic serà menor.

Quan s'ha de realitzar un estudi de fragmentació de l'ADN espermàtic?

L'estudi de la fragmentació està indicat en els següents casos:

  • Fallades repetides de tècniques de reproducció
  • Varicocele
  • Infeccions genitourinàries
  • Homes majors de 45 anys
  • Exposició a tòxics o temperatures elevades

Com es tracta una fragmentació elevada?

Disposem de diferents opcions per tractar la fragmentació:

  • Suprimir la causa (tractament de la febre, cirurgia del varicocele ...).
  • Tractament farmacològic amb antioxidants.
  • IMSI: permet seleccionar espermatozoides amb menys risc de fragmentació.
  • Obtenir espermatozoides directament del testicle mitjançant una TESA (aspiració d'espermatozoides testiculars sota anestèsia local), la qual cosa permet treballar amb espermatozoides que encara no han passat per l'epidídim, la zona on se sol produir el dany de l'ADN.

Microdeleccions del cromosoma Y

El cromosoma Y hi és únicament present en els homes i està involucrat en el procés de producció dels espermatozoides. S'ha vist com alteracions en determinats fragments d'aquest cromosoma s'associen amb problemes d'esterilitat d'origen masculí, sobretot amb casos d'azoospèrmia i d’oligozoospèrmia

Mutació gen CFTR de fibrosi quística

Com afecten les mutacions del gen CFTR a la fertilitat?

Les mutacions del gen de la CFTR estan associades amb problemes d'esterilitat i les trobem relacionades amb casos d'azoospèrmia i d’absència bilateral i unilateral dels conductes deferents.

Què es pot fer si hi ha mutacions del gen CFTR?

En tractar-se d'una mutació genètica pot ser transmesa a la descendència, heretant-se els problemes que produeixen aquestes alteracions. Si a més a més també s'hereta la mateixa mutació per part de la mare es produirà la malaltia de la fibrosi quística.

Per evitar els problemes derivats d'aquesta mutació es recomana estudiar sempre a la parella i fer el diagnòstic genètic preimplantacional als embrions en un cicle de fecundació in vitro (FIV) per a transferir embrions sans.

Varicocele

En què consisteix el varicocele?

El varicocele és la dilatació de les venes que drenen el testicle. Pot associar-se a molèsties testiculars, encara que no és infreqüent que sigui completament asimptomàtic. El varicocele s'associa a més a més a un augment del risc de fragmentació de l'ADN.

Com es diagnostica el varicocele?

El diagnòstic es realitza mitjançant una exploració física. L'ecografia-doppler testicular és una prova complementària útil perquè detecta el flux sanguini venós anòmal que s'associa al varicocele.

Quan cal tractar el varicocele?

En casos asimptomàtics o de baix grau és controvertit que el seu tractament millori la fertilitat. En casos d'alt grau es recomana el tractament quirúrgic.