Diagnòstic genètic preimplantacional

Què és el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP)?

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) és una tècnica diagnòstica que ens permet detectar anomalies genètiques en l'embrió abans de la seva transferència a l'úter matern. Per a això és necessari obtenir una cèl·lula de l'embrió per posteriorment analitzar el seu material genètic.

 

Com s'obtenen les cèl·lules dels embrions?

Encara que clàssicament l'obtenció de les cèl·lules dels embrions es realitzava mitjançant una biòpsia al dia 3 de desenvolupament, avui sabem que la biòpsia de trofectoderma a dia 5 és més eficient i segura per a l'embrió.

Per dur a terme la biòpsia de trofectoderma s'utilitza un làser que realitza un orifici a la zona pel·lúcida de l'embrió a través del qual s'obtenen les cèl·lules per analitzar.

Quan es transfereixen els embrions analitzats?

La biòpsia de trofectoderma es realitza en dia 5 de desenvolupament embrionari. El resultat de l'anàlisi genètica està disponible generalment en 24 hores amb això és possible transferir els embrions sans en el mateix cicle sense necessitat de ser congelats.

Es poden congelar els embrions després d'un DGP?

Sí. Mitjançant la tècnica de vitrificació podem congelar tots els embrions normals que no hagin estat transferits.     

Quina informació genètica podem obtenir dels embrions?

Depenent de la indicació es poden realitzar els estudis genètics:

Estudi de aneuploïdies

Consisteix en analitzar el nombre de cromosomes de l'embrió mitjançant l'aplicació d’arrais de CGH.

La transferència d'embrions amb anomalies genètiques pot disminuir la taxa d'embaràs i augmentar el percentatge d'avortaments espontanis. Detectar aquests embrions millora els resultats en un programa de reproducció assistida. Els casos en què s'indica el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) són aquells en els quals hi ha un risc cromosòmic per a l'embrió com:

  • Parelles amb avortaments de repetició
  • Dones d'edat reproductiva avançada
  • Fallades d'implantació
  • Factor masculí d'origen genètic

Anomalies cromosòmiques estructurals

En ocasions ens podem trobar pacients sans amb alteracions en el seu cariotip que només tindran problemes a l'hora de buscar un embaràs. Aquells pacients que són portadors de translocacions equilibrades o robertsonianes, així com inversions, poden generar embrions anormals. En aquests casos està indicat realitzar la tècnica de diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) per identificar els embrions alterats i evitar la seva transferència.

Malalties monogèniques

Un altre tipus de malalties són aquelles que es produeixen per la mutació en un gen. Aquestes alteracions no són identificables en l'estudi del cariotip i s'ha d'analitzar l'estructura del DNA determinat per poder identificar-les.

La transmissió d'algunes malalties genètiques pels pares es pot evitar aplicant el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) als embrions obtinguts en un cicle de reproducció assistida. Algunes d'aquestes malalties són la fibrosi quística, la beta talassèmia o algunes distròfies musculars.